Anne karnındaki bütün bebeklerde Down Sendromu araştırmasının üniversal olarak önerildiğine dikkat çeken Bayan Doğum ve Perinatoloji Uzmanı Doç.Dr. Ali Ekiz, “Down sendromu, en sık görülen genetik hastalıktır ve anne karnında hem taraması yapılabilir hem de riski artmış hastalarda kesin tanısı konulabilir” dedi.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan ayrıntılı ultrason muayenelerinde yalnızca yüzde 60’ında ultrason bulgusu olur. Öbürleri bulgular itibariyle büsbütün olağan bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün hamilelere uygulanmasının ehemmiyeti büyüktür” diye konuştu.
Tarama testleri kesin sonuç verir mi?
Down Sendromu tarama testleri hakkında merak edilenleri yanıtlayan Perinatoloji Uzmanı Doç.Dr. Ali Ekiz, şöyle konuştu: “Tarama testleri, kesin yanıt veren testler değildir. Tarama testleriyle Down Sendromu açısından daha riskli hastaları seçiyoruz ve seçtiğimiz hastalar içerisinden kesin teşhis testlerini yapıyoruz.
Günlük pratiğimde çok sık duyduğum “Hocam benim yakınımda, ailemde, akrabamda ya da komşumda bebek Down Sendromlu dediler fakat sapasağlam doğdu. Bu neden olur?” sorusunun yanıtı aslında çok kolaydır.
Tarama testlerinde, riski artmış hastalıklar anlatılırken muayene olan hastaların aklında bebeğin Down Sendromu olduğu manası çıkarılabilir lakin bu durum gerçeği yansıtmaz.
Tarama testleri, riskli çıktığı vakit kesin teşhis testleri yapılır. Kesin tarama testleri sonrasında Down Sendromu’nun varlığı yüzde yüz muvaffakiyetle söylenebilir, tahminen daha da kıymetlisi yokluğu da yüzde yüz muvaffakiyetle söylenebilir.”
Down Sendromu tedavi edilebilir mi?
Anne karnındaki mümkün Down Sendromlu bebeğin tespit edilmesinin değeri hakkında konuşan Doç.Dr. Ali Ekiz, “Down Sendromu, genetik bir hastalık olduğu için tedavi edilemez. İki maksatla kesin teşhis konmaya çalışılır. Birinci hedef; teşhis konulduğu vakit ailenin yasal olarak gebelik sonlandırma hakkı olacağı için aileye bu seçenek sunmaktır.
İkinci hedefse kuşkulu durumlarda kesin olarak teşhis konduğu vakit, doğum sonrasında gereken tedavileri ve gereken araştırmaları yapmaktır. Örneğin, Down Sendromlu bebeklerde kalp anomalisi sıklığı yüksektir ve şayet kalp anomalisi varsa doğum sonrasında süratli bir halde tedavi gerektirebilir ya da ailenin bu hastalık üzerine eğitim alması, hayatını buna nazaran düzenlemesi ve doğum sonrasında yaşayacaklarının bir nevi provasını yapması manasında onlara yararlı olacaktır” sözlerini kullandı.
11 – 14. haftalar ortasında ultrason taraması kıymetli
Tarama testlerinin muvaffakiyet bahtının yaklaşık olarak yüzde 65 -70 le yüzde 99 ortasında değişebildiğini tabir eden Ekiz, “Yapılacak olan tarama testi, anne adayının riskine nazaran belirlenmelidir. Bu nedenle öncelikli olarak birinci olarak 11-14. hafta ortasında bir ultrason değerlendirmesi ve ultrasonda çok ayrıntılı bir inceleme yararlı olacaktır.
Sonrasında ikili test, üçlü test, dörtlü test üzere testlerden rastgele biri tercih edilebileceği üzere daha başarılı olan fetal DNA ya da anne kanında hür DNA testi denilen testlerden bir tanesi de seçilebilir.
Bu testlerin hiçbirinin kesin sonuçlar vermediğini unutmamak gerekir. Tarama testleri, riskli hamileleri tespit etmek için kullanılır. Hamileler tespit edildiği vakit riski artmış, gerek ultrasonda olağandışı bulgusu olan gerekse tarama testinde riski artmış olan hamilelerden daha ileri teste gerektirecek olanlar seçilir ve gebeliğin haftasına uygun olan kesin teşhis testi yapılabilir.
Kesin teşhis testleri, invazivdir yani iğneyle yapılan testlerdir ve gebelik haftasına nazaran değişir. İnvaziv testler, (bunların içerisinde en sık bilinen amniyosentezdir) anne karnından sıvı alma sürecidir. Kesin teşhis testlerinde muvaffakiyet yüzde yüzdür. Kesin teşhis yaptırmış bir hastanın sonucu Down Sendromlu çıktıysa doğum sonrasında bebek down sendromlu doğacaktır, öteki bir deyişle bebeğin olağan sağlıklı bebek olarak doğma bahtı yoktur.
Daha az bilinen öteki teşhis testleri ise 11-14. hafta ortasında yapılan koryon villus örneklemesi ve 24 haftadan sonra yapılan fetal kandan örnek alma süreci kordosentezdir. Bunların hepsi kesin testlerdir. Gebelik kuşkulu bulgu yahut anomali hangi haftada olursa ona uygun metot kullanılarak kesin teşhis konulabilir” açıklamasında bulundu.
Anne adayının yaşı kıymetli bir risk faktörü
Birtakım anne adaylarının tarama testi yaptırdıklarını, tarama testi riskli çıktıktan sonra daha ileri test yaptırmama durumlarının olduğunu belirten Ekiz, bu durumun gerçek bir tercih olmadığı ihtarında bulunarak şunları söyledi: “Tarama testleri riskli çıkan anne adayları ‘Eğer bebeğimiz Down Sendromluysa biz esasen aldırmayı düşünmüyoruz’ diyerek ileri tarama testleri yaptırmak istemiyorlar.
Bu noktada değerli olan mevzu; tarama testlerinin mantığında, emelinde riskli hamilelerin seçilmesi ve sonrasında ileri süreçler yapmak vardır. İleri süreç yaptırmayı düşünmeyecek bir ailenin tarama testi yaptırmasına gerek yoktur, öbür bir açıdan bakıldığında bu türlü düşünen bir hamilenin tarama testi yaptırması yanılgıdır aslında. Kesin sonuç için ileri tarama testlerini yaptırmak yerinde bir davranış olacaktır” biçiminde konuştu.
Down sendromu ile anne yaşı ortasındaki nedensellik bağlantısından de bahseden Ekiz, “”0’li yaşlar civarında olan bir anne için Down Sendromlu bebek doğurma sıklığı hiçbir diğer faktöre bakmaksızın yaklaşık 1000 ila 1500 gebelikte bir iken 40 yaşında olan bir anne adayında ise yaklaşık 68 ila 97 gebelikte birdir. Bu nedenle anne yaşı, riski belirlemede kıymetli bir faktördür lakin kullanılan tek parametre değildir” tabirlerini kullandı.
Milliyet