North Carolina State Üniversitesi Kimya ve Biyomoleküler Mühendislik kısmında tam burslu olarak doktora çalışmalarını sürdüren araştırmacı Dilara Şen, başta 0-3 yaş kümesinde ortaya çıkabilen ender bir hastalık olan Happy Puppet (Angelman Sendromu) ve otizm olmak üzere nörogenetik hastalıklarda değerli bir rol oynadığı belirlenen bir proteinin sırlarını çözmek için çalışıyor. Bunun için minyatür insan beyni modeli (serebral organoid) üzerinde araştırmalar yapan Şen’in çalışmaları, bu hastalıklarla gayrette ilaç geliştirilmesi alanında büyük değer taşıyacak. Boğaziçi Kimya Mühendisliği’ni bitiren Şen, çalışmalarını Milliyet’e anlattı.
Dünyada ve Türkiye’de az görülen genetik hastalıklardan biri olan, çocuklarla daima gülümseme hali ve karakteristlik duruş nedeniyle Happy Puppet Syndrome (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da isimlendirilen Angelman Sendromu üzerinde çalışmalarını ağırlaştırdığını lisana getiren Şen, “Bu hastalık 0-3 yaş ortasında görülen moleküler genetik sistemi karmaşık ve bir o kadar da farklı bir hastalık. Bu hastalıkta olağan beyin gelişimi sürecinde UBE3A isimli genin babadan geçen kopyasının genomik baskılanma sonucu beyin hücrelerindeki aktivitesi duruyor ve yalnızca anneden alınan kopya protein üretimini denetim ediyor. Şayet gelişim sürecinde babadan gelen kopyanın aktivitesi durdurulmazsa otizme misal semptomlar oluşurken, anneden gelen ve faal olması gereken kopyada bir sorun olduğunda Happy Puppet Sendromu ortaya çıkıyor.” diye anlattı.
Maksat erken teşhis
Bu noktada insan beyninin farklı kısımlarındaki hücrelerden oluşan 3-5 milimetre büyüklüğündeki ‘minyatür insan beyni’ üzerinde bu hastalığın izlerini sürdüklerini anlatan Şen kelamlarını şöyle sürdürdü; “Çalışmalarımızda babadan gelen gen kopyasının gelişiminin birinci etabında faal olduğunu lakin 10-12 haftadan sonra protein üretimini durdurduğunu gösterdik. Bu geni 4 ay boyunca takip ederek moleküler bir haritasını çıkardık. Buna ek olarak fare modellerinde tesir göstermiş bir ilacın insan beyin hücrelerinde deaktive edilmiş geni tekrar aktifleştirebildiğini ve müspet tarafta değişimlere sebep olduğunu gösterdik. Bizim bulgularımız bu genin hastalıkla temaslı değişimlerinin insan beyin gelişiminin erken kademelerinde gerçekleştiğine işaret ediyor yani rastgele bir tedavi için düşünüldüğünden çok daha erken harekete geçilmesi gerektiği gösteriyor. Bu çalışmalar ileriki ilaç geliştirme çalışmaları için büyük kıymet taşıyor. Araştırmamız organoid modelinin Happy Puppet Sendromlu bireyler için tedavi stratejilerinin belirlenmesinde kullanılabileceğini gösteriyor. Bu hastalık şu an için doğum öncesi genetik teşhis testlerinde yer almıyor. Bizim ümidimiz, inançlı tedavi usullerinin geliştirilmesi ve gelişimin erken basamaklarını hedefleyen daha çok araştırmanın yapılması ile bu hastalığı da bu testlere eklemek ve ailelere erken müdahale için bir baht vermek.”
Çalışmanın sonuçlarının Eylül’dea Stem Cell Reports Dergisi’nde yayınlandığını ve ikinci makalenin de önümüzdeki yıl içerisinde yayınlanmasını beklediklerini lisana getiren Şen, tıpkı vakitte nörogelişimsel hastalıklarla münasebeti olduğu bilinen genlerin yeni kuşak gen düzenleme teknikleri kullanılarak silinmesi üzerine çalıştıklarını da kelamlarına ekledi.
‘Of iş çıkarma’ demeyin
Şen, bilim alanında çalışmak isteyenlere de şu tavsiyelerde bulundu; “Konfor alanınızın dışına çıkın. “Of iş çıkarma şimdi” deriz ya, kendinize iş çıkarın. Lise ve lisans hayatınızda programların dışına çıkın. Şu da unutulmamalı, bahsettiğim projeler, ek aktiviteler birden fazla vakit bize sunulmuyor, örneğin; üniversiteyken profesörleriniz size gelip, ‘benim projemde su bahse yardım eder misin’ demiyor, sizin ilginizi göstermeniz ve sormanız gerekiyor.”
Milliyet
